Del siden/ordet
En arvelig sygdom der nedarves recessivt. Den skyldes en mutation (en fejl) i et gen på kromosom nr. 7.
Genet koder for et membranprotein. Dette protein er ansvarlig for transporten af chlorid ioner ind i luftvejens og tarmens kirtelceller. Ved cystisk fibrose mangler proteinet og som et resultat heraf dannes der en tyk klæbrig slim. Slimen ophobes i lungerne og giver en øget risiko for infektioner i lungerne. Manglen på proteinet påvirker også udskillelsen af fordøjelsesenzymer fra bugspytkirtlen. Udskillelsen bliver nedsat med en mindre effektiv fordøjelse til følge.